CF的诊断标准为：
1.家族史。
2.典型肺部病变（慢性阻塞性肺疾患）。
3.胰功能不全。
4.两次汗试验阳性[汗氯＞60mmol/L（60mEq/L）]、胰腺功能异常、脂肪吸收不良，下呼吸道分泌物的细菌培养分离。
上述至少有2项存在即可诊为囊性纤维性变，但汗试验阳性为确诊所必需。新的诊断标准如基因突变的检测及鼻黏膜细胞电位差测定等。
