根据临床表现和除其他有病态造血表现的疾病，实验室检查外周血任一系或任二系或全血细胞减少，偶可白细胞增多，可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象，骨髓有三系或两系或任一系血细胞呈病态造血可诊断。
2003年Hasle等参照成人MDS的WHO诊断分型标准提出了一个儿童MDS的WHO分型标准，并提出了儿童MDS的最低诊断标准，认为至少符合以下四项中的任何两项方可诊断为MDS：
1.持续性不能解释的血细胞减少(中性粒细胞减少、血小板减少或贫血)。
2.至少二系有发育异常的形态学特征。
3.造血细胞存在获得性克隆性细胞遗传学异常。
4.原始细胞增高(≥5%)。