由于大部分直肠类癌缺乏特异性或根本无明显症状，其诊断主要依直肠指诊，内镜和X线检查。确诊需靠病理检查，活检标本除HE染色外，可疑病变应行银染及免疫组化检查甚至免疫电镜检查。由于直肠类癌多发生于齿状线上4～13cm肠段内，而其绝大部分位于8cm以下，前壁多见，因此，直肠指诊检查多可触及。如发现圆形，光滑之粘膜下硬结，应警惕本病。内镜及其活检是确诊的主要方法。内镜下典型表现为粘膜下结节状隆起，直径多小于1cm，质硬，推之常可移动，表面粘膜光滑，颜色较苍白发黄。
