一、精氨酸酶缺乏症的诊断：
根据患者症状，结合血液精氨酸增高及ARG1基因检测结果可诊断。
1、患者有四肢进行性痉挛性瘫痪、认知功能落后及烦躁、呕吐、嗜睡等高氨血症表现，一些患者肝功能异常。
2、血氨、精氨酸浓度升高。
3、肝脏或红细胞精氨酸酶活性降低有确诊价值，但是，由于取材及技术困难，不能作为常规诊断方法。
4、ARG1等位基因致病突变，可明确诊断。
二、精氨酸酶缺乏症的鉴别诊断：需与其他引起高氨血症的尿素循环障碍、痉挛性脑瘫、神经变性病等相鉴别，主要通过血液氨基酸和基因检测进行区别。
