根据病史、临床表现及X线检查,诊断不难。经验证明:如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣,则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。
髂骨上骨软骨瘤的基底较宽,体积较大,软骨帽呈多样性,且不规则,仅凭X线表现,有时难以判断肿瘤的性质。恶变者肿瘤生长速度快,软骨帽钙化模糊,密度高,或见雪片状或绒毛样钙化,并出现软组织肿块,还可见到骨质破坏及骨膜增生。