应根据病史、临床表现、血液生化检查及X线骨骼检查。后二者检查对非典型病例及佝偻病分期更有诊断意义。
(1)发育迟缓，身高低于正常范围。
(2)儿童表情淡漠和易激怒，或好静，不愿活动，宁愿坐着，不愿站立和步行。
(3)坐位时，腹部膨大(佝偻病大腹)。
(4)年龄很小的儿童颅骨变软，方颅及前额突起及牙质缺损。
(5)胸壁肋软骨交界处呈串珠状，下位肋骨窿高低不平，成为Harrison沟，胸椎后突但进展性脊柱侧凸不多见。
(6)腕、踝、膝及肘关节明显膨大，下肢弓状畸形。有时可伴有骨折，少数可有股骨头骨骺滑脱。
佝偻病X线摄片呈现下述特点：①生长板的纵行及横行径增加，钙化不良，排列紊乱。②骺板的骨化中心边缘不定。③有骨质软化，弯曲畸形等。