诊断需与其他原因造成的原发闭经相鉴别。对于染色体为46,XX的原发闭经者,通过腹腔镜观察到双侧条索状性腺即可诊断XX单纯性腺发育不全。与先天性卵巢发育不全(Turner)的区别是此类患者身高正常,且无其他Turner的躯体异常特征。