谷固醇血症的临床检查

1.实验室检查

一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。

2.血清植物固醇谱分析

患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。

3.基因检测

ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。