发布时间:2023-03-03 16:54 原文链接: 费波瑞病的介绍

  费波瑞病 又称弥漫性血管角质瘤、遗传性营养不良类脂沉积症、Fabry-Anderson病等,是一种罕见的遗传性疾病它是由于α-半乳糖苷酶缺乏,导致酰基鞘氨醇己三糖苷积存,因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤,出现发作性疼痛感觉异常及全身症状,如蛋白尿、水肿肾功能衰竭和血管异常等。