发病机制
病态基因位点在Xg基因附近。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累积在全身中、小血管与组织内，损害器官之构造与功能。
病理特征为全身各种组织细胞内存在的细胞质包涵体均含有结晶性黏脂物质在受累的皮肤和黏膜部位，真皮上部有一层上皮细胞和扩张、充满血凝的小血管，并在各种类型细胞内存在包涵体即血管内皮细胞、平滑肌细胞、表皮细胞汗腺上皮细胞和神经膜细胞。包涵体呈PALS苏丹黑染色阳性。外面包有一层膜，对酸性磷酸酶呈阳性反应从而表明包涵体具有溶酶特征在电镜下检查，包涵体显示为亲水性成层结构，这种结构有的像髓磷脂样呈同心圆排列有时可见“斑马小体”。
肾内的黏脂沉积首先发生于肾小球内皮细胞和上皮细胞、亨利襻上皮细胞和远曲肾小管上皮细胞，以后发生于近曲小管上皮细胞和结缔组织细胞在肝实质细胞库普弗细胞、脾网状细胞心肌细胞都可见有包涵体。在其他系统上皮细胞如呼吸道、消化道、泌尿道及网状内皮系统，也可见有这种包涵体。
神经系统的病理改变主要为血管异常，神经细胞和胶质细胞内无包涵体，但在自主神经的神经节细胞内可见有包涵体。
临床表现
1.皮肤损害 是本病的早期表现，可早至6～9岁时就出现，但多数发生在青春期。皮损为弥漫性血管角质瘤即为散在性或成簇的圆形或卵圆形青红色乃至黑色痣样小丘疹其大小为2～4mm不等。它是由于真皮浅层小血管扩张而引起的，压之不退色。开始主要分布于阴囊、阴茎和大腿内侧，以后可发生于脐周骶部、肘手指、髋两侧和口腔黏膜。另一种皮损为分布于腋窝上胸部和其他部位的毛细血管扩张。个别病例，四肢和胸部可出现结节性红斑样皮损，或出现眼眶、足部肿胀皮肤损害常与疼痛发作同时发生，并有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人，但亦可见于少数杂合子女性病人皮损通常不累及面部和眼
2.骨、关节损害 骨骼变化少见可出现关节运动受限。肘或腕关节运动受限可引起局部肌肉失用性萎缩。部分病例手指挛缩。急性发作期，多有关节及肌肉疼痛。
3.心肾病变 约l/3病人有心肌、冠状动脉及大血管受累，表现为心律失常、瓣膜病变及心肌梗死等，有时可发生心力衰竭。
大部分病人肾脏受累，表现为中度蛋白尿、多尿低比重尿、踝关节水肿。尿中出现红细胞、管型是肾脏受累的最早信号。随着年龄的增长，肾功能不全也进行性加重，可发生高血压、贫血和氮质血症。
4.神经系统病变 脑血管受累可引起癫痫发作偏瘫、失语、偏身感觉低下及脑出血此外，尚可出现头痛、梅尼埃综合征、共济失调眼颤、构音障碍视力障碍。自主神经系统病变可出现恶心呕吐、腹泻和汗液减少。
5.眼部病变 最常见的改变为角膜浑浊。裂隙灯检查显示为角膜浅层有旋涡状浑浊，有从角膜中心向周缘走行的不同程度的浑浊条纹。结膜及视网膜血管怒张、迂曲并伴有节段性扩张。半数病人有后囊性白内障。
6.其他 性腺发育不良性欲和生殖力下降，这可能与睾丸受累有关。