FGFR3基因突变:这是最常见的软骨发育不全的原因。FGFR3基因编码一种叫做成纤维细胞生长因子受体3的蛋白质，这种蛋白质在骨骼生长过程中起着关键作用。FGFR3基因突变会导致蛋白质功能异常，从而影响骨骼的正常生长。
IL11基因突变:IL11基因编码一种叫做白细胞介素11的蛋白质，这种蛋白质在骨骼生长过程中也起着重要作用。IL11基因突变可能会导致蛋白质功能异常，从而影响骨骼的正常生长。
COMP基因突变:COMP基因编码一种叫做胶原蛋白相关蛋白的蛋白质，这种蛋白质在骨骼生长过程中也起着重要作用。COMP基因突变可能会导致蛋白质功能异常，从而影响骨骼的正常生长。
IHH基因突变:IHH基因编码一种叫做 Indian hedgehog 的蛋白质，这种蛋白质在骨骼生长过程中也起着重要作用。IHH基因突变可能会导致蛋白质功能异常，从而影响骨骼的正常生长。