身高矮小：患者的身高明显低于同龄人，四肢短小。
四肢畸形：手指、脚趾短小，可能出现“船形足”或“马蹄形足”。
关节松弛：关节活动范围增大，容易出现脱臼。
脊柱侧弯：由于脊柱的生长异常，可能导致脊柱侧弯。
智力正常：软骨发育不全通常不会影响智力发展。
其他症状：可能出现牙齿畸形、听力下降、心脏病等。
