发布时间:2023-02-27 15:54 原文链接: 近端肾小管性酸中毒的流行病学及病因介绍

  流行病学

   本型RTA原发性多见于男性儿童,幼年期发病,有些随年龄增长而自行缓解。继发性者最为常见。RTA的发病率原发性RTA占23.5%,继发性RTA占76.5%;免疫性疾病伴发RTA约占27.8%。

  病因

   1.原发性 病因不明,一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍,不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。

  (1)散发性婴儿为暂时性。

  (2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

  2.继发性 常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。

  (1)伴其他遗传病:伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病,如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病异染性脑白质营养不良等。

  (2)药物和毒素肾损害:如碳酸酐酶抑制物、过期四环素、甲基3-色酮、马来酸中毒、重金属(钙、铅、铜、汞)中毒等。

  (3)其他:如亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征)、法洛四联症、肠吸收不良、甲状旁腺功能亢进、肾囊肿病、遗传性肾炎、肾移植慢性排斥反应、多发性骨髓瘤、Sjögren综合征、淀粉样变性、慢性活动性肝炎复发性肾结石、肾髓质囊性病、Wilson病等。[1]