遗传性椭圆形细胞增多症的病因及发病机制

　　本病的膜缺陷表现为收缩蛋白的结构异常，以其二聚体代替了正常的四聚体，从而失去了细胞膜的稳定性。少数患者为红细胞膜的4.1蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结合缺陷。椭圆细胞的形成是在红细胞从骨髓释放入血后的渐变过程。膜架蛋白的上述缺陷使红细胞在微循环中剪应力的作用下而形成椭圆形或因破碎而形成异形红细胞并不再能恢复正常的盘状结构。这种异常的红细胞主要在脾脏中破坏。但椭圆细胞的多少与溶血的程度并不一致。