发布时间:2023-06-26 09:08 原文链接: 遗传性进行性肾炎的眼缺陷的表现介绍

  眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍,但也很常见,发生率为15%~30%。前 圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是奥尔波特综合征的特征性病变。Nielson发现所有有圆锥状晶体的患者经仔细检查后都能获得慢性肾炎和感觉神经性耳聋的证据。Atkin等观察到前圆锥状晶体限于那些快速进展至终末期肾病和耳聋的奥尔波特综合征家族。用斜照明法,可见前圆锥状晶体似乎是晶体表面中央部分呈圆锥状或球状突入前房,突起物的基底为圆形,直径为2.5~4mm。前圆锥状晶体在患者刚出生时一般没有,通常在20~30岁出现。可出现进展性晶体变形伴不断加深的近视。在出现圆锥状晶体的同时可出现晶体混浊,偶尔是由前晶体囊破裂引起。光镜和电子显微镜显示圆锥状晶体区的前晶体囊显著变薄。Streeten等在圆锥状晶体的前晶体囊中观察到许多垂直方向的断裂。

  在奥尔波特综合征患者也可有许多其他的眼损害。最常见的是黄斑区色素的改变,在中央凹周围有黄色或白色的颗粒形成。一些患者,尤其是儿童,观察到的惟一异常可能是中央凹反射消失。而在其他患者中可有角膜内皮囊泡,且相当多见,提示角膜后弹性层异常。这些损害常和前圆锥状晶体并存,但也可不伴圆锥状晶体。Govan认为这些损害定位于支持视色素上皮的基底膜,并与肾小球基底膜在胶原组分上是相似的,因此推断肾脏和眼部的异常是由于突变造成了基底膜组分的改变。