由b5R缺陷导致的遗传性高铁血红蛋白血症临床上分为两型。
1.Ⅰ型(红细胞型)
很少见，酶缺陷仅限于红细胞内，临床上仅表现为皮肤黏膜发绀，患者寿命一般不受影响。
2.Ⅱ型(全身型)
Ⅱ型患者则以体内所有细胞存在酶缺陷为特征，临床症状除发绀外，还有智力发育迟缓、神经系统功能紊乱及多脏器功能损伤等，大多数患者生存期短。
