1.根据阳性家族史
2.临床表现
(1)发绀 多数于生后不久即有发绀，亦可晚至青春期，发绀程度可随季节和饮食而变化。
(2)神经系统症状 Ⅱ型患者有智力低下、对称性手足徐动和肌张力改变，常早期夭折。
(3)除剧烈运动外，一般无循环和呼吸功能障碍。
3.实验室检查
血液可呈巧克力样棕色，细胞色素b5还原酶活性降低。
