在胚胎发育期，由于心内膜垫组织融合过程中的发育障碍所致。
除有原发孔房间隔缺损外，可有不同程度的房室瓣叶断裂。二尖瓣大瓣裂的程度，可从瓣膜边缘的小缺口到瓣叶的完全分裂不等，分裂的瓣膜组织边缘常增厚卷缩，导致二尖瓣关闭不全。房室环完整。二尖瓣叶与三尖瓣叶均直接附着在室间隔上，瓣下没有室间隔缺损。偶有三尖瓣隔瓣叶的前侧部分发育小或缺如。
由于原发孔缺损，冠状窦常有向下移位，甚至位于左心房内，因而房室结也下移至右心房后壁，位于冠状窦口和室间隔嵴之间的结三角区内；His束向前向上经室间隔嵴后部与房室瓣环融合处抵达室间隔，于左下瓣跨越部的后方分出左束支，右束支沿嵴延伸至中部时下降至肌部调节束。了解传导系统的走行，对外科医师十分重要。