症状
(1)无明显二尖瓣反流的部分心内膜垫缺损患者，其临床表现相似于大的继发孔房间隔缺损者。出现临床症状一般在儿童期。患儿主要表现消瘦，易患呼吸道感染，活动量略低于正常同龄儿。
(2)分流量小的部分性心内膜垫缺损症状不明显，仅在查体时发现心脏杂音。
(3)分流量大者，随着生后肺血管阻力的下降，患者会出现大汗、呼吸急促、喂养困难、反复的上呼吸道感染、生长发育迟缓、活动量受限，以及充血性心力衰竭。
体征
(1)由于右心室肥厚，出现明显的心前区隆起。典型杂音为胸骨左缘第2、3肋间2～3级柔和的收缩期杂音。心尖部多可听诊到典型的二尖瓣反流所引起的收缩期杂音。
(2)合并肺动脉高压者，肺动脉瓣听诊区第二心音亢进。右室明显扩大者可听诊到三尖瓣反流的杂音。
(3)若伴有二尖瓣严重反流，心前区隆起，心界扩大，心尖部可听到二尖瓣反流产生的Ⅱ级以上收缩期吹风样杂音，向左腋下及背部传导。