性心内膜垫缺损及完全性肺静脉异位引流相鉴别。通过心脏听诊和心电图检查，可很容易地排除肺静脉异位引流。
本病尚需与以下疾病进行鉴别：
1.房间隔缺损 部分性心内膜垫缺损患者的症状出现早且严重，在心尖部可听到由于二尖瓣反流而引起的收缩期杂音，加上心电图的典型表现，鉴别并不困难。超声心动图检查可明确诊断。
2.完全性心内膜垫缺损 多数患者在婴儿期即表现出严重的充血性心力衰竭的症状，并伴有严重的肺动脉高压。心前区隆起明显，听诊杂音响亮、粗糙。超声心动图检查可明确诊断。
3.先天性二尖瓣反流 临床表现相似，房室传导多正常。诊断主要依靠超声心动图。