钟南山：罕见病诊疗关键在早发现早诊断早干预

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“罕见病防治关键要做到早发现、早诊断、早干预，要在防治及组织上形成全国性的合力。同时还需要将以企业为主体搭建医检创新生态圈提上议程。”中国工程院院士、金域医学学术委员会主席钟南山表示，企业不单是成果转化的承接方，还需要主动联系科研院所、高校、医疗机构，协同打造医检全产业链条，建立医检创新生态，助力推动罕见病、重大疾病的防治研究踏上新台阶。

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学术委员会年会现场。林捷 供图

5月13日，2023金域医学学术委员会年会在广州召开。包括钟南山，中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院教授黄荷凤，中国科学院院士、广州实验室副主任徐涛等在内的250余名专家学者围绕大会主题“聚力罕见病精准诊断”“共建智慧医检生态”展开讨论。

会上，钟南山以呼吸系统罕见病协作组的工作开展为例，展示了医疗机构、科研院所和企业通力协作创新取得的成效。过去一年，协作组整合了广州呼吸健康研究院、北京协和医院以及金域医学等多方力量，形成全国性合力，一步步探索攻克呼吸系统罕见病的诊断、治疗、监测难题。目前已经在推动快速诊断技术、相关临床研究以及创新药物研发方面有所进展。

目前，全球罕见病患者达3.5亿人，中国罕见病患者超过2000万。中国人口基数大，随着生育政策的放开，中国罕见病发病人数还将增加。尤其在儿童领域，儿童遗传病成为导致儿童死亡和残疾的主要原因。缺乏有效药物更是让诊疗难上加难。

近些年，以企业为主体的医检产业生态建设逐步形成规模。金域医学依托基因组学技术、蛋白质组学技术、病理等多技术平台和大网络的优势，开发出罕见病实验诊断关键技术创新平台，已经取得一定成绩。

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与会学术委员会院士、委员合影。林捷 供图

“不断革新的检测技术，正在一步步破解罕见病诊断困难的难题。”黄荷凤表示，新生儿或者儿童基因组测序为儿童遗传病提供非常好的检测和有效治疗的重要机会。重症监护室的儿童，特别是原因不明的表型，WES（全外显子组测序）和WGS（全基因组测序）两种基因测序技术是很好的检测方法。

北京协和医院院长张抒扬指出，罕见病领域科学问题的攻关，要依托诊疗研体系建设，不仅仅在医院，也在企业和科研院所。