(1)纯合子型镰状细胞病：有不同程度的溶血性贫血，轻度黄疸，血管闭塞危象为其突出表现，常在躯干及四肢处剧烈疼痛，包括内脏，骨，关节及肌肉痛等，尤其以掌骨，附骨和指(趾)骨梗死为多见，感染，脱水，缺氧及酸中毒为其诱因，内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。
(2)杂合子型镰状细胞病：平常无症状，不发生溶血性贫血，故又称镰状细胞倾向，只在严重缺氧情况下出现微循环障碍，主要在肾髓质的直血管，因为该处存在着显著的高渗性，使红细胞易脱水，加之低氧张力和低pH值的生理特点，导致红细胞镰变，肾髓质血流淤滞，甚至血管闭塞，严重时可发生肾乳头坏死。
在CRISPR领域和镰状细胞病(SCD)领域具有里程碑意义的公告中，英国当局批准了Casgevy，这是一种CRISPR-Cas9疗法，以前称为exa-cel，由VertexPharmaceutical......
维多利亚·格雷患有一种被称为镰状细胞病的遗传性疾病，这种疾病会导致红细胞形成异常的“镰刀”形状，阻塞毛细血管，患者不但疼痛异常，还可能造成器官损伤。自记事起，疼痛就一直伴随着格雷。随着年龄的增长，她的......
由麻省理工学院(MIT)、哈佛大学(Harvard)布罗德研究所(BroadInstituteofMIT)和圣犹大儿童研究医院领导的一个团队展示了一种基因编辑方法，可以有效纠正患者血液干细胞和小鼠体内......
镰状细胞病是一种常染色体隐性遗传病，由HBB突变引起，通常编码成人β-珠蛋白（βA）。尽管同种异体造血干细胞(HSC)移植可以治愈SCD，但通常无法获得最佳匹配的供体，并且该手术可能导致移植排斥或移植......
瑞士制药巨头诺华（Novartis）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Adakveo（crizanlizumab，前称SEG101），用于年龄在16岁及以上的镰状细胞病（SCD）成人和儿科......
GlobalBloodTherapeutics（GBT）公司近日，美国食品和药物管理局（FDA）已受理其提交的一份新药申请（NDA），该NDA寻求加速批准voxelotor用于镰状细胞病（SCD）的治......
瑞士制药巨头诺华（Novartis）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理crizanlizumab（SEG101）预防镰状细胞病（SCD）患者血管阻塞性危象（VOC）的生物制品许可申请（BL......
在一项新的研究中，来自美国达纳法伯癌症研究所、波士顿儿童医院和马萨诸塞大学医学院等研究机构的研究人员通过将CRISPR-Cas9基因编辑应用于患者自己的造血干细胞中，开发出一种治疗一种最为常见的遗传性......
Ironwood制药公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予olinciguat（IW-1701）治疗镰状细胞病（SCD）的孤儿药资格。olinciguat是一种可溶性鸟苷酸环化酶（sGC）......
镰状细胞病（SickleCellDisease）是我们都挺熟悉的一种隐性基因遗传病，因患者大部分红细胞呈镰刀状而冠名，在我国南方地区出现过不少此类病例。迄今为止还没有能真正治愈这种疾病的药物，百年来唯......