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长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的病因分析

发布时间:2023-04-06 09:19 原文链接: 长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的病因分析

  由于编码长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶的HADHA基因突变,导致线粒体长链脂肪代谢障碍,能量生成障碍,引起脑、心脏、肝脏、骨骼肌等大量消耗能量的重要器官受损。

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