发布时间:2023-04-06 09:18 原文链接: 长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介

  长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD),是一种罕见的遗传代谢病,属常染色体隐性遗传。患者症状表现复杂,可在新生儿到成年发病,轻重不同,常见无力、喂养困难、昏迷、肌痛等症状,严重者出现肝病、心肌病,甚至猝死。

  2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。