Klippel-Feil综合征是先天性颈椎融合畸形的特例。有如下表现：
1.颈部外观畸形：颈部短、后发际线低、颈部活动受限为典型三联征， 但同时具有以上3种征象者不到50%。此外斜颈、翼状颈蹼、面部不对称也可见于部分患者；
2. 神经症状：除寰枢关节直接受累外，所有神经损害在紧邻融合区上下的未融合节段，出现脊髓受压时，可有不同程度的表现，从轻度肌痉挛、反射亢进、肌萎缩到突然完全性四肢瘫痪；
3.伴发畸形：常见的畸形为脊柱侧弯后凸、肾脏畸形、高肩胛、翼状肩、腭裂等。
