陈润生：精准医学刚刚上路

　　在精准医学的概念下，我们目前依然存在着巨大的挑战。

　　现在，精准医学已成为大众热词，但我个人的观点是，精准医学虽然从本质上可能带来变革，引导新产业发展，并且也许产业规模是巨大的，但现在它才刚刚上路。在精准医学的概念下，我们目前依然存在着巨大的挑战。

　　为什么说精准医学才刚刚上路呢？我们的创新机遇在哪里？我们的挑战在哪里？

　　拿组学来举一个例子。当前，在人类的遗传密码当中，还存在着大量的“暗信息”，即目前我们能够从规律上分析的人类遗传密码只有一小部分，其他还不能分析的就是基因组当中的暗信息。

　　人类的基因组有约30亿个碱基对，即有约30亿个遗传密码。如果在一页纸上打印3000个遗传密码，100页装订成册，会有1万本书；如果1万册书每本厚1厘米，那么我们的基因密码书就是100米高。如果你全都读懂了，你就能做到完全精准。集全世界的科学家之力，我们完成了人类基因组测序计划，但人类基因组的编码序列约1亿碱基对只占到3%，而非编码序列除已知对基因起调节作用或参与染色体构建和功能活动的小部分外，大多数序列还不清楚。也就是说，迄今为止我们的遗传密码97%是暗的。因此，对整个非编码RNA的研究是基因组学当中的一个巨大障碍。

　　进入21世纪，科学家提出问题：我们还不了解的占人类基因组97%的遗传密码是否有转录产物，是否有信息发放？这是100%肯定的，这些非编码序列RNA和我们制造蛋白的那些基因一样，每时每刻都在表达，每时每刻都在起作用。

　　以肿瘤发病为例，现在临床医学用的所谓分子标记以及肿瘤所谓“靶向治疗”的靶点全是来自那3%，但有很多例子证明非编码RNA也和肿瘤的发病有关。我们还有97%与疾病情况有关的东西，迄今没有融入到我们诊断治疗的视野当中，这就是精准医学面临着组学的所谓暗信息的巨大挑战。

　　此外，精准医学的基础是组学大数据，包括组学和大数据都存在着挑战。比如组学，我们很容易测量得到数据，但对数据的大部分内涵我们并不知道。同时，大数据挖掘本身也有很多问题，包括数据本身生物学含义的挖掘，数据样本、数据集本身的缺陷等等。但从另一方面讲这也是一个机会，我们对于未知数据了解一点，就可以推进一点，应用一点，从而推动整个精准医学的发展。