非酮性高甘胺酸血症以临床的表征可分为两型：新生儿型(neonatal type)及晚发病型(late-onset type)。
较常见的是新生儿型，大部分这类型的个案在出生时很正常，但不久后，通常很少超过48小时，神经症状就会出现且迅速恶化例如肌肉低张力(muscle hypotonic)、摩洛试验低反(depressed Moro response)、癫痫(seizure)、窒息(apnea attack)、嗜睡(lethargy)或昏迷(coma)。大部分的个案会在及星期内死亡，过了这段时间仍存活者则有严重心智运动发展缓慢的现象。除此之外，也有可能发作各类型的抽搐性癫痫，从肌阵挛性癫痫至大发作性的癫痫等都可能发生，还有打嗝的情形也很常见。新生儿期会有很明显的肌肉低张力，之后会逐渐变成肌肉僵直。