发布时间:2024-06-22 16:56 原文链接: 非酮性高甘胺酸血症的简介

  非酮性高甘胺酸血症是指身体甘胺酸 (glycine) 浓度过高所引发的疾病。其致病机转是甘胺酸分裂系统缺损,导致甘胺酸退化,无法被身体正常代谢掉。一旦大量沈积在脑脊髓里面,会破坏脑神经,引发类似癫痫的肢体不自主抽动、打嗝,并发发育迟缓。由于目前仍无有效治疗药物,大多数病童在出生一、两年内死亡。