发布时间:2023-02-14 15:26 原文链接: 预防戊二酸血症Ⅱ型的简介

  1.患者的父母及同胞应进行基因分析,遗传咨询,父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。

  2.新生儿筛查:通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析可发现部分患者,可在无症状时期或疾病早期发现戊二酸血症Ⅱ型患者,早期干预,避免发病,保护脏器,减少死亡及残障。