造釉型
造釉型颅咽管瘤与体细胞CTNNB1基因（编码β链蛋白）突变相关。CTNNB1基因突变使β链蛋白稳定性升高，进一步激活WNT/β-链蛋白信号转导通路。
基于这种分子和组织水平的特点，CTNNB1基因突变被认为导致了造釉型颅咽管瘤发生。
乳头型
乳头型颅咽管瘤中常发生BRAF V600E基因突变，从而导致了MAPK通路的活化，促进肿瘤发生。
