病因尚未完全明确，大多认为与先天发育异常有关。在胚芽时，食管表面被覆柱状上皮由复层鳞状上皮替换，如果此替换过程不完全可造成胚胎性胃黏膜残留于食管，而发生食管胃黏膜异位。由于临床上患者常无明显的症状，常在胃镜检查时偶然发现。近年来，随着电子胃镜广泛普及及检查和治疗技术的提高，发现本病病例有所增加，国内外报道内镜检出率4.9%~10%。
