高通量测序原理

高通量测序原理是将基因组 DNA 片断化，然后克隆到质粒载体上，再转化大肠杆菌。对于每个测序反应，挑出单克隆，并纯化质粒 DNA。

高通量是相对于第一代测序的，第一代测序只能一次测1个样品的1段序列，产生的数据量相对来说很小，而高通量测序一次能够产生的数据量在几十G上百G，可以一次测很多的样本。

高通量测序技术的诞生可以说是基因组学研究领域一个具有里程碑意义的事件。该技术使得核酸测序的单碱基成本与第一代测序技术相比急剧下降，以人类基因组测序为例，上世纪末进行的人类基因组计划花费30亿美元解码了人类生命密码，而第二代测序使得人类基因组测序已进入万美元基因组时代。

高通量基因测序检查俗称无创DNA，即抽取孕妇静脉血，进行胎儿染色体的检查，目前进行该项检查的孕妇数目逐渐增多。无创DNA检查具有一定的适应症，符合适应症的孕妇需遵医嘱进行检查。

高通量基因测序产前筛查相比血清学产前筛查，费用较为昂贵，约为1900元，筛查率和准确率更高，21-三体筛查的准确率一般可达95%。