概念
黄色瘤即黄瘤病(Xanthomatosis)的黄瘤是含脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于真皮或肌腱等处形成的黄色橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块，常伴有血脂质和其他系统的异常而出现一系列临床症状。
一种少见的脂类代谢性疾病。由于含有脂类的细胞在真皮或皮下组织内聚集，常在皮肤表面形成黄色的瘤状损害，故名。该病的皮疹形态和分布多种多样。主要有结节性、扁平性、发疹性及腱性4种类型。该病可以合并血脂代谢异常。有的病例有家族性，有的有系统性病变，如脂类沉积于心血管可产生动脉硬化和小血管的栓塞。有的还可合并或继发于其他疾病，如糖尿病、肝病、肾病等。当发现皮肤黄色瘤时，首先应确定其为单纯的皮肤型，还是高脂蛋白血症的皮肤表现。仅有皮肤损害而不侵犯内脏的病例，一般预后良好。
病因
1.原发性黄色瘤 多有家族性高脂蛋白血症病史，其脂质和脂蛋白代谢异常多因先天性家族性缺陷所致，非家族性的发病多与饮食不当、营养或药物因素等异常有关。
2.继发性黄色瘤 本病多继发于糖尿病、甲状腺功能减退伴有黏液性水肿患者、动脉粥样硬化症、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病及痛风症等慢性代谢性疾病，常有血清胆固醇及三酰甘油和脂蛋白水平升高。少数患者也可因酒精中毒、肥胖、雌激素治疗或其他网状内皮系统疾病，如组织细胞病X淋巴瘤及白血病等引起，因而又称为症状性黄色瘤。
3.血脂正常和脂蛋白正常性黄色瘤 如幼年性、青年性黄色瘤，播散性黄色瘤，血脂正常性黄色瘤等。
4.其他 如外伤损害，物理与化学性刺激等对实验性动物及人类均可诱发黄色瘤，黄色瘤多见于肘部及眼部，这与其反复动作刺激局部组织增殖，淋巴循环脂蛋白蓄积，被组织细胞吞噬有关。