10种灵长类动物基因组研究成果公布

在最新一期的《基因组研究》杂志的网络版上，来自美国科罗拉多卫生科学中心大学和斯坦福大学的研究人员公布了一项大规模基因组研究的结果。

该研究的目的是分析调查10种包括人类在内的灵长类动物之间基因复制数量的差异，剩余九种灵长类动物分别为黑猩猩、大猩猩、倭黑猩猩、猩猩、长臂猿、短尾猿、狒狒、狨和狐猴。这项研究系统地分析了不同种系灵长类动物的基因和基因簇。在漫长的6000万年的进化过程中，这些基因曾发生过基因拷贝数的增加和缩减。

为了找出这10种灵长类动物之间基因拷贝数的差异，研究人员使用了含有24000多个人类DNA的芯片进行对比性基因杂交试验。接着，他们把人类的DNA样本与其它9种灵长类动物的DNA样本进行对比。这种对比分析使他们鉴定出一些特殊的基因和基因簇：这些基因和基因簇在进化过程中曾经历过种特异性基因拷贝数的增加或减少。

研究人员表示，他们鉴定出的一些基因很可能与成就人类和其它9种灵长类动物的种间遗传特点有重要联系。为了证实这种可能性，研究人员集中精力重点分析了几种表现出非常显著的种间特异性的基因簇。

其中一个叫做AQP7（aquaporin  7，水通道蛋白7）的基因在人类中的特异性基因拷贝数的扩增能够解释为什么人类进化出长跑耐力。AQP7的作用是进行水分和甘油的跨细胞膜传递。在人进行剧烈运动期时，AQP7将促使人体利用糖原贮备。这种蛋白质还可以帮助人类通过出汗来排除多余的热量。

此外，研究人员还表示，基因拷贝数的巨大差异与认知、繁殖、免疫和遗传病敏感性有潜在的关系。

水通道蛋白属于主体内在蛋白家族（major intrinsic protein,MIP），迄今为止，已在细菌、酵母、植物、昆虫和脊椎动物中发现至少50余种水通道。世界上第一个哺乳动物的水通道是由Agre等人于1988年发现的，1991年确定了其反向转录脱氧核糖核酸（cDNA）顺序，随后进行了功能鉴定，证明了其协助细胞转运水的作用。

AQP0（MIP26）主要表达在眼晶状体，其基因变异可导致白内障。AQP1（CHIP28）分布极其广泛，在肾、肺、眼、血管、生殖道、消化道等上皮都有表达。AQP2只局限于肾集合管主细胞内，并受血管加压素的调节。AQP3在肾等多种组织有表达，其特点是不仅能够转运水，也能转运甘油。AQP4主要表达在脑，但在肾及呼吸道等多种组织亦有表达。AQP5只见于唾液腺、泪腺等腺体组织。AQP6其水通道活性类似AQP0，但选择性表达在肾。AQP7和AQP8主要见于睾丸中处于不同生长阶段的精子细胞中。AQP9见于人外周血白细胞、肝脏、肺脏和脾脏等，但未见于胸腺。