英科学家研究称猪与人有112个相同基因突变
据印度《第一邮报》11月15日报道，来自英国爱丁堡大学罗斯林研究所的研究人员日前完成了猪的基因组测序，他们发现猪和人竟然共有112个相同的基因突变。 报道称，这些基因突变与帕金森综合症、老年痴呆症等疾病有关，这一研究成果若用于医学研究，很可能能帮助治疗上述疾病。 在研究人员对猪的基因进行分析后发现，猪对环境的适应能力很强，很容易被食物所诱惑也很容易驯化，猪和野猪在很多方面都与人存在共同点。 研究人员马丁・格罗恩称：“通过对猪的基因进行研究，可以帮助我们了解并治疗人类由基因突变引发的疾病，这些疾病包括肥胖、糖尿病、阅读障碍、帕金森综合症和老年痴呆。”......阅读全文
研究人员找出与近视有关的基因突变
人们理所当然地认为框架眼镜和隐形眼镜会改善近视者的视力，但一直不清楚近视这种常见现象背后的基因因素。现在，美国杜克大学医学院的科研人员朝着弄清这一问题又迈进了一步。 根据今天刊登在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上的一项研究
奥地利研究人员发现与癫痫(epilepsy)有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫(epilepsy)的基因变异，它可能在其他基因性癫痫(epilepsy)的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有
NJEM：研究人员找出导致肥胖相关代谢综合征的基因突变
近日，耶鲁大学领导的研究确定肥胖了相关“代谢综合征”的基因突变，这项研究发表在5月15日的New England Journal of Medicine杂志。 到现在为止，基因分析已经成功地识别出个体患肥胖症，高血压或血糖水平升高得危险因素突变。然而映射负责疾病包括肥胖症，高血压和血糖水平升高
上海交大研究人员系统阐述胆囊癌基因突变图谱
7月7日，记者从中科院上海生科院营养科学研究所获悉，该所王慧研究组与上海交通大学附属新华医院教授刘颖斌、复旦大学生物医学研究院副教授刘赟等合作，运用全基因组外显子测序和靶基因深度测序技术，首次系统阐述胆囊癌基因突变图谱，发现驱动胆囊癌发生发展的关键基因和信号通路，揭示ErbB信号通路的突变与胆囊
Cell Reports：研究人员找到和致命前列腺癌相关的基因突变
图片来源：Wikipedia 来自克利夫兰诊所·勒纳研究所癌症生物学部的Nima Sharifi博士领导了这项研究，该研究表明缺乏该基因某种亚型的男性更容易患上治疗抵抗性的致命恶性前列腺癌。 Sharifi博士及其同事早期的研究发现基因HSD3B1突变会导致前列腺癌更耐受治疗、更容易增殖。他们发
研究人员开发一种利用CRISPR-Cas9修复特定类型的基因突变
在一项新的研究中，来自美国马萨诸塞大学医学院的研究人员开发出一种利用CRISPR-Cas9和一种很少使用的DNA修复途径编辑和修复一种特定类型的与微重复（microduplication）相关的基因突变。这种可编程基因编辑方法克服了之前在基因校正中所遭遇的低效率。相关研究结果于2019年4月3日
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
研究人员揭秘儿童癌症起因
近日，两个研究团队在基因组和分子层面上详细表征了上千种儿童癌症，这些结果有利于人们理解儿童癌症的起因，且有助于研发新的治疗方案。相关论文在线发表于《自然》。 图片来源：JESSICA NELSON 德国NCT海德堡霍普儿童癌症中心的Stefan Pfister及同事选取914名患
意大利研究人员集会捍卫科学
图片来源: Italia Unita per la corretta informazione scientifica 旅游者在参观罗马著名的西班牙阶梯时，同时还看到不同寻常的场面：大约30名科研人员突然出现，展开用不同语言书写的横幅和布告，静止站立在台阶上数分钟。他们的快闪行动是
研究人员发现单分子回声
华东师范大学精密光谱科学与技术国家重点实验室吴健教授团队与以色列魏兹曼研究所合作，利用超快飞秒激光和符合探测技术，首次实验观测到了单分子体系内的超快振动回声。该研究成果近日发表于《自然-物理》。 回声是一种常见的自然现象，存在于许多物理系统中，例如医学上利用电子自旋回声进行核磁共振成