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CRISPR/Cas9打靶猴子基因,制造人类疾病的灵长动物模型

自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)儿童表现出社交障碍,刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而,小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异,严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此有必要开发相应的ASD非人灵长类模型,促进基础研究成果的临床转化。 SHANK3基因突变在ASD病人中出现频率最高,是目前国际上公认的几个ASD高发致病基因之一。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究组、李晓江研究组,美国杜克大学医学院姜永辉教授团队和华中科技大学鲁友明教授团队,以及广州元㬢生物科技有限公司密切合作,使用CRISPR/Cas9编辑技术在食蟹猴胚胎中打靶SHANK3基因,制备基因突变猴后代,最终获得了三只带有SHANK3基因突变的食蟹猴后代。 SHANK3完全缺失导致一些......阅读全文

社交焦虑障碍为何男女有别?

  随着社会的进步,人们生活节奏的加快,社交焦虑症人群范围也在不断扩大中,各行各业都存在着社交焦虑障碍人群,而且群在明显的性别差异。社交焦虑障碍(Social anxiety disorder, SAD)又称社交恐怖症,是指患者在一种或几种社交情景下,对因可能发生尴尬、当众出丑或者被陌生人审视,而感

催产素可改善自闭症小鼠的社交行为

  Olga Peñagarikano和同事在一个自闭症小鼠模型中证明,催产素可明显地改善其社会行为,如果进行早期治疗,这一裨益可能长时间持续。催产素是一种帮助动物建立社会关系和信任的激素;人们对将它作为一种可能的对自闭症谱系障碍的治疗产生了强烈兴趣,但临床试验迄今产生的是混杂的结果。为了了解该激素

自闭症与神经干细胞功能障碍

  许多自闭症谱系障碍相关基因突变都跟突触蛋白有关,或者对神经元之间连接很重要。发育障碍相关基因缺陷经常位于大脑发育相关基因之中。(图片来源:123RF)  最近《Stem Cell Reports》杂志发表了一篇文章,来自赫尔辛基大学的研究人员利用从脆性X染色体综合征(FraX)患者皮肤成纤维细胞

自闭症谱系障碍家庭全基因组测序

  近日,国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果,他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍(ASD)孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序,发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果,在研究和临床中应用全基因组测序诠释

香港浸会大学发表最新发现:治疗自闭症的新方法

  香港浸会大学中医药学院早前对68名自闭症儿童进行了头皮针治疗效果的临床观察,其中66人接受治疗后病情得到改善,总有效率达97%。病童愈早接受针刺治疗,效果愈见理想。  自闭症是大脑功能发展障碍性疾病,大部份患者在三岁前已出现明显的社交障碍、言语迟缓及固执行为。现时的药物未能有效改善自闭症儿童的语

权威期刊:怀孕期间得流感与孩子自闭症无关

自闭症又称孤独症,是一种发育障碍类疾病,可导致严重的社交行为变化,主要表现为社交障碍、沟通困难、重复性行为、行为刻板以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前,生活基本不能自理,可能需要持续一生的治疗。到目前为止,人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。自闭症的病因非常复杂,半真半假的流言也特别的。儿科领

【潜藏的危机】自闭症患者存在过早死亡的高风险

  自闭症谱系障碍(ASD)是一种广泛性发展障碍,基于典型自闭症症状而扩展的定义。典型自闭症,是一种较为严重的发育障碍性疾病,主要症状包括三种:社交交流障碍、语言交流障碍、重复刻板行为。  因为考虑到还有一些患者症状虽不典型,但是在社交、交流能力等方面存在明显缺陷,这也就是说自闭症也存在不同程度,既

美研开发仿真交谈软件 助社交恐惧症者克服障碍

  据美国《星岛日报》2日报道,美国麻省理工学院(MIT)日前成功开发了一个动画仿真真人计算机软件,旨在帮助那些患有社交恐惧症、在公众场合不善言辞、与陌生人交流时易胆怯的人。研究人员希望它可帮助克服社交障碍,更好的应对面试等场合。   据报道,这款名为MACH(My Automated Conve

详解5类动物自闭模型行为学检测方法(一)

开会时不自觉抖腿,发呆时止不住挠头发,这种无意识行为,或许在每个人身上都存在。但对于自闭症患者而言,这种重复行为却是疾病的表现。自闭症,又称孤独症、孤独性障碍(autistic disorder)等,是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder,PDD)代表

有关高功能自闭症基因致病机理研究取得新成果

  11月2日,《细胞报告》在线发表了题为《SENP1在压后皮层调控自闭症核心症状》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作完成。  自闭症是一种在