发布时间:2017-07-20 14:04 原文链接: 4滴血可筛查30种遗传代谢病有助于降低新生儿出生风险

  从7月1日开始,我市新生儿仅需在出生医院通过收集4滴血,送往市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,便可筛查30种遗传代谢病。

  据了解,我市从1997年起开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)两种疾病筛查,基本形成了完整的筛查服务体系,全市新生儿筛查覆盖率达到98.4%,基本实现全覆盖。

  随着“全面两孩”政策实施,高龄孕妇增多,新生儿出生缺陷发生风险增加,目前,我市在原来的两病基础上增加遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查。市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心使用高灵敏性、高特异性、高选择性及有效快速检测的串联质谱技术,可以筛查多达30种遗传代谢病。


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