NatCommun：分析基因拷贝数为卵巢癌治疗提供新可能
来自美国加州大学圣地亚哥分校医学院和穆尔斯癌症中心的研究人员开发了一种用于分析基因拷贝数变化的新工具，基因拷贝数改变是肿瘤遗传学中容易被忽视的一个方面。这种变化叫做体细胞基因拷贝数改变（somatic copy-number alterations），该研究认为这种改变可能是疾病进展的关键，或可为卵巢癌及其他恶性肿瘤的治疗提供新的治疗思路。 “大多数人接触到肿瘤遗传学都会想到促进肿瘤形成的单个关键突变——比如BRCA基因。这些突变经常被当做肿瘤的驱动因素，但是单个点突变并不是影响肿瘤生长的唯一因素。我们对其他可能性进行了探究。”文章作者Joe R. Delaney这样说道。 癌细胞中超过90%的遗传变化都是缺失或获得一个基因的拷贝而非突变。一个肿瘤细胞可能有一个拷贝或三个拷贝而非正常的两个拷贝。 该研究领域还没有得到非常深入的研究，关于其他疾病的研究经历让科学家们了解到缺失一个基因拷贝可能不会导致疾病症状，因为另外一个......阅读全文
Nat－Commun：分析基因拷贝数为卵巢癌治疗提供新可能
来自美国加州大学圣地亚哥分校医学院和穆尔斯癌症中心的研究人员开发了一种用于分析基因拷贝数变化的新工具，基因拷贝数改变是肿瘤遗传学中容易被忽视的一个方面。这种变化叫做体细胞基因拷贝数改变（somatic copy-number alterations），该研究认为这种改变可能是疾病进展的关键，或可
什么是基因拷贝？
中文名称基因拷贝英文名称gene copy定 义编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次,称为该基因的一个拷贝。应用学科遗传学(一级学科),分子遗传学(二级学科)
基因拷贝的定义
中文名称基因拷贝英文名称gene copy定 义编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次，称为该基因的一个拷贝。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
基因拷贝的概念
中文名称基因拷贝英文名称gene copy定 义编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次，称为该基因的一个拷贝。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇基因拷贝
中文名称：基因拷贝英文名称：gene copy定 义：编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次，称为该基因的一个拷贝。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
内参基因拷贝数正常范围
基因组DNA拷贝数变化在许多人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生发展中起重要作用，也是这些疾病的细胞遗传学表现。染色体显带已被运用了几十年，具有其高度的可靠性并成为染色体分析的金标准，但其分辨率低(约为5～10Mb)，需要中期细胞，操作费时。
如何确定转基因拷贝数
鉴定转基因植物的第一步就是要确定被转基因已经稳定的整合到了染色体上。第二步任务就是评估有多少个转基因拷贝，以及每个转基因的表达水平如何。一般经过上游表达载体的设计构建以及下游转化体系的建立、转化品系的筛选鉴定等一系列步骤后，即获得 T 0 代转基因植物。在转化过程中，外源 DNA 随机插入植物
拷贝数变异对基因表达的影响
拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structural variation, SV) 的重要组成部分。CNV位
通过荧光定量PCR如何计算基因拷贝数
要得到确切的基因拷贝数，一定要做绝对定量，即用一系列已知拷贝数的标准品做标准曲线，然后根据CT值计算出样本的起始模板的拷贝数。y=klgX+bX=10^((CT-b)/k)得到起始模板拷贝数ps：样本的拷贝数要在标准曲线之内，如果超出了就要选能包含样本的标准品
通过荧光定量PCR如何计算基因拷贝数
要得到确切的基因拷贝数，一定要做绝对定量，即用一系列已知拷贝数的标准品做标准曲线，然后根据CT值计算出样本的起始模板的拷贝数。y=klgX+bX=10^((CT-b)/k)得到起始模板拷贝数ps：样本的拷贝数要在标准曲线之内，如果超出了就要选能包含样本的标准品
smn1基因的拷贝数值多少正常
SMN1正常的拷贝数为2，杂合缺失为1，纯合缺失为0；它的同源基因SMN2的拷贝数就复杂得多，0-5拷贝都有可能。
基因检测提升卵巢癌精准诊疗水平
卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤之一，由于卵巢癌发病原因尚未明确，缺乏有针对性的早筛手段，约70%的卵巢癌患者在初诊时已为晚期，延误了最佳治疗时机，卵巢癌死亡率居我国妇科恶性肿瘤之首。3月6日由中国妇女发展基金会主办，阿斯利康中国、燃石医学和默沙东中国共同支持的“检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈
基因检测提升卵巢癌精准诊疗水平
卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤之一，由于卵巢癌发病原因尚未明确，缺乏有针对性的早筛手段，约70%的卵巢癌患者在初诊时已为晚期，延误了最佳治疗时机，卵巢癌死亡率居我国妇科恶性肿瘤之首。3月6日由中国妇女发展基金会主办，阿斯利康中国、燃石医学和默沙东中国共同支持的“检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈
Genome－Biol－：PTEN基因缺失触发卵巢癌
英国癌症研究中心科学家都揭示名为PTEN基因的缺失会触发某些形式的卵巢癌，即所谓的高分级浆液性卵巢癌，相关研究公布在Genome Biology杂志上。 由英国癌症研究、剑桥研究所研究人员开展的一种革命性方法，即结合癌症样本图像与遗传数据获得了这项研究发现。他们证明确证PTEN的缺失是只在癌细
如何用qpcr计算转基因植物拷贝数
鉴定转基植物第步要确定转基已经稳定整合染色体第二步任务评估少转基拷贝及每转基表达水平何般经游表达载体设计构建及游转化体系建立、转化品系筛选鉴定等系列步骤即获 T 0 代转基植物转化程外源 DNA 随机插入植物基组内插入拷贝数位点都固定插入外源基拷贝数低（1或2）能较表达插入拷贝数则导致表达稳定甚至基
数字PCR和基因组拷贝数变异研究
概述什么是拷贝数变异？为什么要对拷贝数变异进行研究？复旦大学杜仁骞、金力和张锋三位老师发表于2011年8月《遗传》的综述，给出了简明扼要的说明与回答，特引述如下：“拷贝数变异（Copy number variation, CNV）是由基因组发生重排而导至的，一般指长度为1 Kb以上的基因组大
如何用qpcr计算转基因植物拷贝数
鉴定转基植物第步要确定转基已经稳定整合染色体第二步任务评估少转基拷贝及每转基表达水平何般经游表达载体设计构建及游转化体系建立、转化品系筛选鉴定等系列步骤即获 T 0 代转基植物转化程外源 DNA 随机插入植物基组内插入拷贝数位点都固定插入外源基拷贝数低（1或2）能较表达插入拷贝数则导致表达稳定甚至基
《基因组研究》：特定基因拷贝数的不同造就人类特殊性
人类为何如此特殊？美国科学家近日对比研究了人类和其它灵长类动物的基因组，发现这可能是因为人类某些基因的拷贝数与其它动物有很大不同。这一发现将有助于人们对疾病、寿命等展开更深入的研究。相关论文在线发表于7月31日的《基因组研究》（Genome Research）上。 美国科罗拉多大学的James Si
英研究称基因缺陷或增加卵巢癌风险
遗传因素对卵巢癌患病风险有很大影响。英国癌症研究会19日发布的一项研究显示，如果女性体内一种基因存在缺陷，她们患卵巢癌的风险将是其他女性的3倍以上。 癌症研究会的研究人员对8000多名欧洲白人女性的基因进行了对比分析，其中有约3250人患有卵巢癌。 研究人员发现，通常来说每1000名女性
科学家揭示防止卵巢癌新基因HELQ
近日，英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的研究人员在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然》(Nature)杂志上。 这一称作为 HELQ 的基因，可帮助修复细胞增殖时 DNA 复制过程
香港大学女教授破解卵巢癌基因密码
2014年度“裘槎优秀医学科研奖”获奖者张雅贤带领团队，破解卵巢癌一个基因密码，使人类在对抗癌症道路上又前进一步。换言之，她的研究结果不仅有助治疗卵巢癌，更使人类在对抗癌症上又踏出一步。 过去十馀年间，香港卵巢癌发病率从第九提高到第六，死亡率高达三成，成为女性一大健康隐患。2014年度“裘
蛋白质组学之逆袭：深度注释基因组（二）
针对一些乳腺癌亚型和携带常见突变如PIK3CA和TP53突变的肿瘤，分析结果揭示出了一些新的蛋白质标记物和信号通路。另外将一些基因中的拷贝数改变与蛋白质水平联系一起，从而鉴别出了10个新的候选调控因子。其中两个候选基因SKP1和 CETN3可能与癌基因EGFR有关联。EGFR是一种特别具有侵
全基因组测序助推常规巴氏检测法敏锐诊断肿瘤
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们开发了一种测试方法，利用常规巴氏检测（Pap test）获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌及子宫内膜癌。在一项初步研究中，研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法，依靠全基因组测序癌症特异性突变，检测出了全部24个子宫内膜癌，以及22个卵巢癌其中
NIPT平台有望检测妇科癌症的拷贝数改变
无创产前检测平台（NIPT）虽然是为检测胎儿异常而开发的，但日本昭和大学医学院的研究人员近日发现，NIPT平台也可以捕获从肿瘤上脱落的循环游离DNA的拷贝数改变，从而有望成为一种非侵入性的癌症检测方法。 研究人员上周在《Scientific Reports》上发文称，他们能够利用这种方法，检测
Nature揭示新型癌症致病基因
来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。这项研究发表在9月4日的《自然》(Nature)杂志上。 这一称作为HELQ的基因，可帮助修复细胞增殖时DNA复制过程中所发生的所有的
中日韩人种基因拷贝数变异图谱出炉
据韩联社4月5日报道，韩国首尔大学基因医学研究所徐廷瑄教授领导的研究小组宣称，他们通过对30名中国人、韩国人和日本人的基因组研究，成功绘制出中日韩人种超高清基因拷贝数变异图谱，并根据该图谱发现，亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个。 所谓基因拷贝数变异(Copy Number Vri
德发现乳腺癌和卵巢癌易感基因
德国癌症援助协会１９日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国１２所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对１１００个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，
科学家发现卵巢癌的新基因线索
近日，英国癌症研究中心(Cancer Research UK)伦敦研究所的研究人员在小鼠中发现了一个与卵巢癌相关的新型基因HELQ，如果其发生缺陷则显著增加了患卵巢癌的风险。相关研究论文刊登在了近期出版的Nature杂志上。 HELQ缺陷致癌 之前有研究表明，在苍蝇和线虫体内，H
质粒拷贝数的定义
拷贝数就是指某基因（可以是质粒）在某一生物的基因组中的个数。单拷贝就是该基因在该生物基因组中只有一个,多则指有多个。
中科院Cell子刊揭示癌症模块化特征
来自中科院上海生命科学研究院计算生物学研究所的研究人员，开发出了一种无偏倚适应成簇(adaptive clustering)方法，综合分析了卵巢癌的基因组、表观基因组和转录组的全景图，由此揭示出了卵巢癌不良预后的潜在模块化特征。这一研究成果发表在8月8日的《Cell Reports》杂志