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据每日科学网6月13日报道，在我们从父母那里获得的基因组中，每个人的基因都有60个新变异。这一惊人的数字，是由英国维尔科姆基金会桑格研究院、加拿大以及美国多家大学合作，通过直接检测人类全基因组变异，并和父母双方比较分析后得出的。 研究人员利用“千人基因组计划”的全基因组测序技术，直接检测了两个家庭的孩子相对于他们父母的基因变异数量，结果显示：DNA(脱氧核糖核酸)编码会改变多少，由父母双方DNA之间的差异来决定，“新的”变异是父母双方都没有的。以前的人类变异率检测没考虑性别差异，并在多代间平均，因此无法测得在某一特定代际之间、从父母到某个特定孩子之间发生了哪些新变异。 作为研究对象的两个家庭都由父母双方和一个孩子组成。通过基因组测序，研究人员在孩子的DNA中寻找那些在他们父母的基因组中都没有的新变异，发现了近6000个可能的变异。他们将这些变异分为两类，一类是在父母精子或卵子产生过程中发生的，另一类是在孩子成长过程中形成......阅读全文
我国科学家首次完全自主实施国家级人类全基因组项目。 属于中国人自己独特的基因“密码”有望被精准破译。近日，由哈尔滨工业大学牵头的国家重点研发计划精准医学研究重点专项之“中国十万人基因组计划暨中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”项目正式启动，并进入为期4年的项目实施阶段。 “这是我国科学
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易
我科学家采用新一代测序技术为人类基因组结构变异检测提供新方法 我国科学家在人类个体基因组研究领域又取得一项重要成果。7月25日，由深圳华大基因研究院主导完成的“基于全基因组组装数据检测人类基因组结构变异(SVs)”的研究成果在国际著名学术杂志《自然·生物技术》上在线发表。 近年来，人类基因组
基因组结构变异是指基因组上由于一段或者多段基因序列因遗传、病变或自然突变等原因在基因组上产生的插入、删除、倒位、移位等变异。从规模上讲，包括小至若干碱基对的变异到大至上万碱基对甚至染色体规模的复杂变异。每一个人的基因组上都存在大量不同规模、不同类型的结构变异，这些结构变异不仅是造成人与人之间表型
1月22日，国家基因组科学数据中心正式发布2019新型冠状病毒资源库。该库整合了世界卫生组织（WHO）、中国疾病预防控制中心（CDC）、美国国家生物技术信息中心（NCBI）、全球流感序列数据库（GISAID）等机构公开发布的冠状病毒基因组序列数据、元信息、学术文献、新闻动态、科普文章。同时，对不
1月22日，国家基因组科学数据中心正式发布2019新型冠状病毒资源库。该库整合了世界卫生组织（WHO）、中国疾病预防控制中心（CDC）、美国国家生物技术信息中心（NCBI）、全球流感序列数据库（GISAID）等机构公开发布的冠状病毒基因组序列数据、元信息、学术文献、新闻动态、科普文章。同时，对不
北京时间2018年3月31日晚间，北京希望组生物科技有限公司（以下简称“希望组”）在南京举行的第五届NGS创新开发者大会，与北京基云惠康科技有限公司（以下简称“基云惠康”）共同宣布启动“个人参考基因组服务计划（Personal Reference Genome Service Project）”
人类对基因组变异的认识又向前推进一大步：西安交通大学日前传出消息，该校叶凯青年科学家工作室团队与荷兰、美国、德国的20个科研机构，通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。 据介
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
2017年7月26日，来自华大基因、哥本哈根大学、奥胡斯大学和丹麦科技大学等机构的研究人员，在各方紧密合作下，共同完成了丹麦人泛基因组项目，其最新研究成果发表在国际著名杂志Nature主刊上。 丹麦人泛基因组项目起始于2012年初，旨在建立基于丹麦人的基因组序列与变异图谱，为丹麦国家基因组二期
从中国科学院昆明动物研究所获悉，近期，该所科研人员完成了新版的树鼩基因组高精度测序、组装和注释。新版树鼩基因组填补了第一版基因组中约73%的拼装缺口。 据介绍，树鼩是一种与实验大鼠差不多大小的小型哺乳动物，为灵长类动物的近亲，在生物医学研究中颇具潜力。目前，树鼩已被用于感染性疾病如乙型肝炎、丙
近日，《园艺研究》（Horticulture Research）在线发表了中国农业科学院柑桔研究所构建完成的柑桔全基因组变异数据库CitGVD（http://citgvd.cric.cn/home），这是第一个园艺类作物全基因组变异数据库。 柑桔是全世界最重要的商业水果作物之一。当前，柑桔类物
来自西奈山Icahn医学院的科学家们开发了一种新方法，通过结合高通量的DNA测序及基因组作图构建出几近完整的基因组。这一方法使得研究人员能够检测复杂的基因组变异形式――由于与人类疾病有关联这些基因组变异极为重要，然而以往却难以检测到它们。这项研究发布在6月29日的《自然方法》（Nature M
本站讯 2018年5月22日，天津大学元英进教授带领的合成生物学研究团队在《自然通讯》期刊同期发表三篇研究长文，文中介绍了精确控制基因组重排技术等一系列研究成果。该成果填补了基因组结构变异的技术空白，提高了细胞工厂的生产效率，加速了微生物的进化和生物学知识的发现。这是继人工合成酵母染色体打破非生
摘要：农作物基因组学研究的发展，对于有效利用现代分子生物学手段进行物种的遗传改良发挥了重要作用。随着测序技术的发展，已经实现对重要农作物，如水稻、小麦、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因组的测序或重测序，在此基础上完成对控制重要农艺性状基因的克隆和鉴定。本文综述了２０１７年度主要农作物基因组
10月6日，西安交通大学电信学院教授叶凯等在人类基因组变异研究领域取得阶段性突破结果，成果发表于《自然—通讯》。该研究具备的一套较为完整的基因组变异集合，为人们提供了研究大型基因组结构变异影响的可能性。 研究表明，在鉴定出的190万个大型的基因组变异中，包括大片段DNA缺失、跳转DNA或者凭空
进行临床外显子组和基因组测序时，分析报告十分重要，尤其是二次结果报告（ secondary findings）。那么到底哪些基因在临床测序时需要生成二次结果报告呢？11月17日，美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）更新了临床测序试验时需要生成二次结果报告的基因名单，共有59个被纳入名单列表中
在11月21日的Cell杂志上发表的一项研究中，包括美国国立卫生院的研究者在内的一个研究团队鉴定了与阳光过敏、棕色头发、蓝眼睛和雀斑紧密相关的基因组变异。在对冰岛人的研究中，研究者发现了一个复杂的路径，涉及一个人类色素沉着特征相关基因的散在DNA序列或非编码区。 我们经常发现，那些祖先来自
理解介导癌症基因组中广泛DNA损伤的机制一直以来都是癌症研究人员非常感兴趣的研究领域，近日，一项刊登在国际杂志Genome Biology上的研究报告中，来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，基因组结构的变异或许能作为人类癌症中DNA甲基化改变（基因控制的一种形式）的一种特殊机制。 文章
据韩联社4月5日报道，韩国首尔大学基因医学研究所徐廷瑄教授领导的研究小组宣称，他们通过对30名中国人、韩国人和日本人的基因组研究，成功绘制出中日韩人种超高清基因拷贝数变异图谱，并根据该图谱发现，亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个。 所谓基因拷贝数变异(Copy Number Vri
罗氏NimbleGen芯片绘制最高分辨率的人类基因组拷贝数变异图谱罗氏NimbleGen的CGH芯片平台用于生成最高分辨率的人类基因组拷贝数变异图谱。近来芯片技术的发展引发了对人类基因组拷贝数变异的大规模探索，包括DNA拷贝数增加（重复）、丢失（缺失）以及多等位基因或复杂重排。研究表明拷贝数变异（C
图片来源：基因型—组织表达项目 15项研究讲述了科学家10年的努力。 这个名为基因型—组织表达（GTEx）的项目，致力于解释大规模遗传研究中发现的DNA变异如何影响性状和疾病。研究人员用长达10年的时间，将人类2万个编码蛋白质的基因的活性水平与数百万条调控DNA序列的变异联系起来。 瑞士日内瓦
近日，《公共科学图书馆―综合》发表了中国农业科学院油料作物研究所博士后曾长立与合作导师伍晓明研究建立的能高通量检测叶绿体和线粒体基因组遗传变异的新方法。 据曾长立介绍，叶绿体和线粒体基因组作为植物细胞质基因组，对光合作用、呼吸作用等重要生命过程具有重要意义。 研究叶绿体和线粒体基因组
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成
21世纪之所以能成为生物学的世纪，这是因为随着百姓生活水平的提高，温饱问题早已解决，并催生了“大健康产业”成为永不落幕的朝阳产业。2012年全世界共新增1400万癌症病例并有820万人死亡，癌症已经成为世界性难题。由于基因突变导致肿瘤形成，人以群分，肿瘤以基因突变分，二代测序为绘制肿瘤基因突变谱
新兴的外显子组和完整基因组测序工作鉴别出了大量与癌症易感体质相关的生殖系变异，并记录了数以千计的体细胞基因组变异。癌症相关的基因组变异目录需要功能性信息来注释它们在肿瘤形成中的作用。鉴于这些基因组方法揭示了庞大数量的癌症相关基因组变异，鉴别出特异的致癌基因仍是一个挑战。 由美国达纳法癌症研
二代测序为生命科学研究带来了翻天覆地的变化，但是越来越多研究表明这种短读长测序 (short-read sequencing, SRS)虽然高通量，成本低，然而对于串联重复序列、高GC/AT序列、高度多态性区域、高度同源区域以及大片段结构变异的检测能力非常有限，难以全方位的捕捉基因组的变化。据估
几千年前，我们的祖先吃的蔬菜水果可没有现在这么丰富多样。 葫芦科作物的千变万化更是印证了这一点。很难想象，冬瓜、黄瓜、甜瓜、西瓜、葫芦、南瓜、丝瓜等葫芦科作物有着一个共同的祖先，是什么导致他们在历史长河里发展成不同形态大小和风味的？科学家们对此产生了浓厚的兴趣。 探究葫芦科作物“变异”的脉络