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最近，一篇刊登于国际著名杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自哥伦比亚大学等处的科学家通过研究发现了15个新型的“热点区域”，其可以增加女性患乳腺癌的风险；文章中研究人员对比了超过12万患乳腺癌或不患乳腺癌的欧洲女性机体的遗传组成的微小变化，最终鉴别出了15个名为单核苷酸多态性(SNPs)的突变，其和乳腺癌风险升高直接相关。这项新型研究发现就意味着目前研究人员发现了超过90个SNPs和乳腺癌发病直接相关。 在英国平均来讲8个女性中就有1人会在其一生的某个时间患乳腺癌，而研究者也推测，大约5%的女性也拥有足够的遗传突变，使其患乳腺癌的风险加倍（大约为四分之一的风险）；而在相对较小的比如0.7%的女性群体中，个体拥有的遗传突变可使其还乳腺癌的风险是正常人群的三倍，研究者希望这些遗传突变可以帮助鉴别那些高风险的女性，当然也可以帮助改善乳腺癌的筛查及预防措施。 Doug Easton教授说道，我们的研究为揭开乳腺......阅读全文
10月23日Nature及Nature Genetics两份期刊同期发表了两项成果，报道了与乳腺癌患病风险增加或减少有关的一系列常见遗传变异。其中Nature论文分析了超过10万例乳腺癌患者的基因型，以及相同数量的基因组中非癌调控遗传位点，从中发现了65个与乳腺癌风险相关的新遗传区域；Natur
近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自英国癌症研究院的研究人员通过研究鉴别出了和乳腺癌风险增加的110个关键基因；文章中，研究人员利用了一种先进的遗传学技术对和乳腺癌遗传风险相关DNA区域进行了图谱绘制，并从中寻找能够增加女性乳腺癌风险的可能基因。
来自国家自然科学基金委员会的消息，8月18日国家自然科学基金委员会公布了2015年国家自然科学基金申请项目评审结果，其中面上项目16709项、重点项目624项、创新研究群体项目38项、优秀青年科学基金项目400项、青年科学基金项目16155项、地区科学基金项目2829项、海外及港澳学者合作研究基
最近，一项发表在国际杂志Journal of Clinical Oncology上的研究报告中，来自密歇根大学综合癌症研究中心的研究人员通过研究表示，许多患乳腺癌的女性更担心她们是否会有患其它癌症的遗传风险或者她们所爱的人是否存在患癌遗传风险。 总的来讲，35%的乳腺癌患者往往会表达出一种强烈
10月23日分别发表于《自然》和《自然—遗传学》的两篇论文介绍了与乳腺癌风险上升相关的遗传变异。人们希望全基因组关联研究（收集大量个体数据进行研究）能够改进该疾病的筛选、早期检测和治疗。 乳腺癌风险受遗传影响，虽然之前已知105个遗传区域与乳腺癌相关，但是它们对于患病风险的影响在很大程度上仍未
10月23日分别发表于《自然》和《自然—遗传学》的两篇论文介绍了与乳腺癌风险上升相关的遗传变异。人们希望全基因组关联研究（收集大量个体数据进行研究）能够改进该疾病的筛选、早期检测和治疗。 乳腺癌风险受遗传影响，虽然之前已知105个遗传区域与乳腺癌相关，但是它们对于患病风险的影响在很大程度上仍未
-理解引发乳腺癌的原因对于有效预防未来更多病例发生至关重要，我们每天都会被告知要避免做一些事情，因为这些事情可能会诱发癌症，近日一项来自美国的调查报告就非常认同这句话，如今似乎所有的癌症发病病例都在不断增加，感谢科学家们进行了大量的研究，当然目前关于癌症的发病原因以及如何有效预防癌症发生，我们也
英国《自然》和《自然·遗传学》杂志近日同时发表两篇重磅论文，揭秘乳腺癌基因组真相，报告了75个与乳腺癌风险上升相关的新位点。科学家们希望，收集成千上万的个体数据进行分析的全基因组关联研究，能够改进该疾病的筛选、早期检测和治疗。 乳腺癌风险受遗传影响，虽然医学界之前已知105个遗传区域与乳腺癌相
近日，来自香港大学的研究人员通过研究鉴别出了一种新型的遗传突变和高风险的乳腺癌直接相关，该研究或可帮助进行个体的遗传筛查来寻找中国乳腺癌家族史的发病起源。携带BRCA1和BRCA2遗传突变的个体往往是高风险的乳腺癌发病个体，但这些突变通常仅出现在10%至15%的遗传性乳腺癌中，目前还有许多其它许
第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开，本次会议迎来了各国专家的参与。在本次大会中，中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异，荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。 香港研究人员发现中国乳腺癌相关的
一个国际小组近日在《美国国家癌症研究所杂志》（JNCI）上发表文章，表明一种77个SNP的多基因风险预测方法能够对妇女的乳腺癌风险进行分层管理。无论是否有家族病史，这种方法都适用。 这项研究由剑桥大学和英国癌症研究院的研究人员领导，利用约33,500个乳腺癌病例和33,500个对照来开发和测试
哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。 根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳癌、肺癌和肠癌。科学家发现，如有同胞手足得这些癌症，其他兄弟姊妹得同样癌症的风险会提高33%。这是有史
癌症是一种机体多基因疾病，然而目前研究者们并不清楚我们机体的遗传组成如何影响患癌风险。近日，刊登在国际杂志The Lancet Oncology上的一项研究报告中，来自澳大利亚的研究人员通过研究深入理解了肉瘤的遗传学风险，研究人员对1000多名肉瘤患者进行了一项里程碑式的研究，揭开了引发癌症的多
一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异，这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。 乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病，且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器，在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引
基因检测通常是在专门的诊所进行的，其常常用于对患有严重遗传性疾病的家庭进行诊断，比如亨廷顿氏症、罕见癌症等疾病。如今，被称为“多基因风险评分”（polygenic risk scores）的新型基因检测技术增加了人们对多种疾病遗传风险信息的获取，我们就能够知晓自身患多种疾病的遗传风险评分，比如糖
近日，一项刊登在国际杂志Genetics in Medicine上的研究报告中，来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们通过研究开发出了一种最全面的方法来预测女性患乳腺癌的风险。研究者指出，这种方法能通过将个体的家族史信息、遗传因素、体重、绝经年龄、饮酒以及激素替代
《自然—遗传学》 常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险 在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗
最近，一项发表在British Medical Journal的一篇论文也再次论证了早起与健康之间的相关性。该研究显示，相较熬夜晚起，早睡早起降低女性患乳腺癌的风险。此外，失眠与乳腺癌患病风险在目前来看却并无相关性。doi: https://doi.org/10.1136/bmj.l2327。然
美国癌症协会（ACS）2015 年度报告对现有 ACS 癌症筛查指南、如何指导医疗工作者、促进公众了解早期癌症筛查等内容作了总结，同时更新了癌症筛查率数据，讨论了文献的选择和早期癌症筛查等主题。 美国癌症协会（ACS）2015 年度报告对现有 ACS 癌症筛查指南、如何指导医疗工作者、促进公众
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显著增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。 研究对应的文章则发表于Journal of the American Medical Association杂志。 携
众所周知，携带BRCA1基因突变的个体患侵袭性乳腺癌的风险更高，因而BRCA1突变携带者通常会选择乳腺和卵巢切除手术，以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。美国好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因带有遗传性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患风险增至87%，她于2013年5月选择了双乳切除术；此外，BRCA1基因使朱莉患
女性应该采取什么措施减少与环境相关的乳腺癌风险？美国医学院最新发布的报告所提供的建议并不多：避免不必要的医学辐射、如有可能放弃使用综合雌激素进行更年期治疗、限制饮酒量、戒烟、保持健康体重和定期运动。但报告同时指出，染发剂的使用和来自手机等的非电离辐射不太可能对女性患乳腺癌的风险产生影
据最新一期《自然·遗传学》杂志报道，包括加拿大卫生研究院科学家在内的国际科研团队已发现了可增加女性乳腺癌罹患风险的15个新的基因“热点”。 研究团队在对超过12万名欧洲血统女性的基因组成中的微小变化进行比较后，确定了具有乳腺癌高风险的15个新的单核苷酸多态性（SNP）变异。至此，科学家们总共发
乳腺癌复发病例有不同的基因图谱 虽然大多数乳腺癌可治愈，但有20%左右的病例会复发。日前，剑桥大学研究人员通过乳腺癌组织的基因检测，揭示了乳腺癌复发的遗传差异性。研究结果显示乳腺癌复发病例有不同的基因图谱，并建议研制靶向乳腺癌复发驱动基因的药物。 该研究由英国剑桥大学Wellcome Tru
近日，一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外，家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子，而罹患癌症风险会因突变部位而异；因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上
癌症虽然不是明确的遗传性疾病，但越来越多的证据表明，癌症确实有遗传倾向。 据统计，目前约有5%~10%的癌症是会遗传的。因此，若家庭中有数人患某种癌症，那么其他家庭成员罹患该种癌症的几率也会比较高。 乳腺癌已成为中国女性最常见的恶性肿瘤（据国家癌症中心公布的最新数据）。大量研究表明，
一直以来，产前咨询几乎都集中在女性身上。在孕前和妊娠期间，准妈妈被反复告知要补充叶酸，不要饮酒和吸烟，避免食用可能被污染的鱼虾，还要注意保持体重！孕前和妊娠期间准妈妈的饮食行为和环境接触，都会对发育中的胎儿产生重要影响。为了胎儿的正常发育和长期健康，所有的辛苦付出也都被认为是值得的。 但是现在
6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女，评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险，旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 研究人员发现：携
【1】Genet in Med：科学家开发出一种能预测女性乳腺癌风险的新型工具 doi：10.1038/s41436-018-0406-9 近日，一项刊登在国际杂志Genetics in Medicine上的研究报告中，来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们通
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突