Brain：肿瘤抑制基因Merlin的缺失导致肿瘤异常生长的机制

　　近日，普利茅斯大学Peninsula Schools of Medicine and Dentistry研究人员领导的一项研究首次发现一个特定肿瘤抑制蛋白的缺失是如何导致大脑和神经系统肿瘤异常生长的机制。

　　这项研究发表在Brain杂志上，肿瘤抑制基因存在于我们的身体细胞中，防止细胞分裂异常。肿瘤抑制基因Merlin的缺失导致神经系统多种细胞类型的肿瘤，该肿瘤抑制基因有两个副本，每个染色体都继承我们的父母。

　　Merlin的缺失可以引起单个细胞中两个基因副本随机缺失或者通过继承一个异常的基因副本引起散发性肿瘤，我们整个一生中的第二个基因副本的缺失被认为是遗传性疾病，导致2型神经纤维瘤病(NF2)。

　　无论是零星的缺失或继承NF2，这些缺乏Merlin蛋白的细胞发展形成雪旺氏细胞瘤。这些肿瘤被称为神经鞘瘤，但也可以在脑和脊髓周围膜形成的细胞及脑室细胞中形成肿瘤，虽然神经鞘瘤缓慢增长和良性，但数量很多。

　　这个基因缺陷引起的肿瘤数量之多，可以压倒一个病人，往往导致患者听力丧失，残疾，并最终死亡。这些肿瘤的存在，没有有效的治疗方法，除了反复侵入性手术或针对单个肿瘤的放疗，而这是不可能根除肿瘤的。

　　新研究解释了一种蛋白质Sox10的功能损失如何导致这些肿瘤。SOX10是众所周知的在雪旺氏细胞发育中发挥主要作用的蛋白，但它已被证明参与神经鞘瘤的肿瘤细胞的生长。研究人员表示：我们第一次证实人类神经鞘细胞SOX10蛋白和信使RNA的表达降低。