C1R基因的结构特点及作用

该基因编码肽酶s1蛋白家族的一个成员。编码蛋白是补体系统c1复合体中的一个蛋白水解亚单位。补体系统在先天性免疫反应中起中介作用，最终引发吞噬、炎症和细菌细胞壁破裂该基因突变与埃勒斯-丹洛综合征有关。