CNTNAP1基因的结构特点及主要作用

该基因产物最初被鉴定为与接触素-PTPRZ1复合物相关的190kD蛋白1384氨基酸蛋白质，也被指定为p190或caspr的“接触蛋白相关蛋白”，包括一个胞外结构域和几个假定的蛋白质-蛋白质相互作用结构域、一个假定的跨膜结构域和一个74氨基酸胞质结构域。Northern杂交分析表明，该基因主要以6.2kb的转录本形式在大脑中转录，在其他几个组织中表达较弱其胞外域的结构与Nexxin相似，该蛋白可能是接触蛋白的信号亚单位，使神经元内细胞信号通路的募集和激活。