该基因位于第4q号染色体亚水平区的d4z4重复序列中。d4z4重复序列的长度具有多态性；在第10号染色体上发现了类似的d4z4重复序列。
每个d4z4重复单元都有一个开放的阅读框（称为dux4），它编码两个同源框；
重复数组和ORF在其他哺乳动物中是保守的。已报道编码蛋白作为成对同源域转录因子1（pitx1；geneid 5307）的转录激活物发挥作用。
大卫星重复序列的收缩导致常染色体显性面部肱骨肌营养不良（FSHD）。选择性剪接导致多个转录变体。
