发布时间:2022-06-24 11:40 原文链接: FGF23基因的结构特点和作用

该基因编码成纤维细胞生长因子家族的一个成员,具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与多种生物学过程。这种基因的产物调节肾脏中的磷酸盐稳态和转运。全长的功能性蛋白可以通过切割成n-末端和c-末端链而失活。这个切割位点的突变导致常染色体显性遗传低磷血症性佝偻病(ADHR)。该基因突变也与高磷血症家族性肿瘤钙沉着症(hftc)有关。