这个基因编码羟甲基双烷合酶超家族的一个成员。编码的蛋白质是血红素生物合成途径的第三种酶，催化四种恐孔素原分子的从头到尾缩合成线性羟甲基双烷。该基因突变与常染色体显性遗传病急性间歇性卟啉症有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
