中文名称
MHCI类[基因]缺陷
英文名称
MHC class I deficiency
定 义
属常染色体隐性遗传的T细胞缺陷。因抗原加工相关转运蛋白(TAP)基因突变,使内源性抗原肽转运受阻,不能与内质网中MHCI类分子结合,影响后者在T细胞表面表达的稳定性,患者外周血CD8+T细胞数量减少,出现功能障碍。
应用学科
免疫学(一级学科),免疫病理、临床免疫(二级学科),免疫缺陷病(三级学科)