MRI诊断马德龙病病例分析

患者男，56岁，11年前发现左侧枕后鹌鹑蛋大小肿物一枚，体积逐渐增大，于外院诊断为脂肪瘤，期间未予以特殊检查及治疗。近期因体积太大影响生活质量来我院就诊。既往史：高血压多年，最高达180/100 mm Hg；饮酒20年，500 g/d；吸烟20年，20支/d。无特殊服药史。家族无类似疾病史。

入我院后查体：病变部位皮肤无异常，双侧颈枕项部、颌下、肩部、锁骨上窝可见多发巨大团块状肿物，双侧对称，无痛质软，颈部活动受限。其他各部位浅表淋巴结无异常。神经系统检查无异常。CT：行CT全颈部软组织平扫，采用UCT760设备，扫描参数：120 kV，223 mA，准直20，螺距0.775，患者仰卧位，扫描范围自眼眶水平至锁骨上缘，层厚3.0 mm，层间距3.0 mm，同时在后处理工作站以0.675 mm薄层图像重建矢状位和冠状位。MRI：行MRI颈部常规及压脂扫描，采用Siemens（magneton skyra）扫描设备，患者仰卧位，扫描序列及参数列表如表1。

CT全颈部（软组织）平扫示双侧枕部头皮下，前、后、侧颈部皮下及肌间隙内见多发对称性脂肪密度影，无明显边界，无包裹。颈部MRI示双侧枕、颈部皮下脂肪层明显增厚，呈多发对称性，信号呈短T1、长T2信号，压脂T2呈低信号，无明显边界（图1，2）。患者俯卧位，在全身麻醉状态下行枕颈后皮下脂肪瘤切除术，并将切除肿瘤送检（图3）。

讨论

马德龙病（Madelung's disease，MD），由于脂肪代谢异常引起大量无包膜脂肪组织堆积于颈项肩部皮下，常呈对称性，并可沿颈部肌肉间隙向深处延续，较罕见，好发于地中海地区。该病发病机制并不十分明确，根据文献报道，可能与长时间酗酒、内分泌异常及染色体变性有关。

MD病史长，发病迟缓，缺乏特异性病征，患者常由于局部变形影响生活质量而就诊，病变位于颈部者也会因脂肪堆积过多压迫气管或食管导致呼吸、吞咽困难，部分患者合并有神经系统损害，以周围神经病变为多，属于一种良性病变，但不排除恶变可能。MD有3种分型：Ⅰ型多为中老年男患者，脂肪集聚在项部、颈部、肩部及上肢，呈“河马颈”、“驼峰背”等外在表现，常对称分布，无痛质软；Ⅱ型男女发病百分比相同，突出表现为全身脂肪组织积聚，背部、臀部及大腿上部尤多，呈“大力水手”、“假运动员”外观，常伴有体重增加，与肥胖症不易区分；Ⅲ型儿童多见，表现为躯干周围脂肪淤积，属先天性。本例患者依据分型标准，诊断为Ⅰ型MD。

马德龙病在影像表现上与多种疾病有类似的征象，需要仔细鉴别：

（1）单纯性肥胖：马德龙病有时表现类似于肥胖症，但肥胖症脂肪多聚集于腹部、双腿等部位，而马德龙病脂肪多分布于颈项部皮下肌间隙。

（2）甲状腺弥漫性肿大：单纯发生于颈部的马德龙病易被误诊为甲状腺弥漫性肿大，但肿大的甲状腺CT密度低于正常甲状腺而类似于周围肌肉，可合并囊变、钙化，MRI可见区域性高信号，对比增强可见明显强化。临床上常伴有甲功异常。

（3）多发性脂肪瘤：马德龙病增生的脂肪组织典型MRI特征是无包膜，信号均匀一致，病变对称，内可见分隔；而脂肪瘤多不对称发病，边缘可见包膜，较薄，瘤内可见血管，增强扫描不强化。

（4）颈淋巴结转移瘤：CT表现为颈部多发大小不等类圆形软组织密度肿块，边缘清或不清，可局部融合，增强呈轻度强化；颈淋巴结转移瘤MRI图像上可见等T1或略低T1信号，T2序列表现为等或高信号，与血管区分明显，信号复杂多变。

（5）颈部淋巴瘤：颈部可见单或双侧明显增大的淋巴结，CT呈低密度；MRI颈部淋巴瘤在T1WI序列上与周围肌肉组织信号类似或信号略低，T2WI信号高于肌肉，小病灶信号均匀，大病灶可有坏死，增强扫描可见轻度强化。

（6）脂肪肉瘤：CT表现为颈部典型的软组织密度团块影，内部可见脂肪密度，最典型的脂肪肉瘤内含75%以上的成熟脂肪组织，增强后呈不均匀强化，但与MD相比，非脂肪成分依然占很大比例。

马德龙病的影像表现虽缺乏特异性，不能作为诊断标准，但CT和MRI图像可以为手术提供局部解剖结构、病变深度、边界、包膜，显示毗邻关系，手术切除范围等情况，为临床提供极佳的手术依据。MD患者多无特殊临床表征，常因脂肪堆积过多影响外观就诊，目前治疗主要包括外科治疗（手术切除多余脂肪、脂肪抽吸）、内科治疗、一般治疗（戒烟酒及控制体重）等。

来源：魏梦娇,鞠海涛,高阳.MRI诊断马德龙病一例[J].磁共振成像,2020,11(05):370-371.