Jeffrey Modell 基金会已与健康和健康检测公司 LetsGetChecked 的基因组学部门达成协议,对全球数千名儿童进行原发性免疫缺陷病检测。
Jeffrey Modell 基金会是一个以 Jeffrey Modell 命名的非营利组织,他在 15 岁时死于原发性免疫缺陷病的并发症,支持该病症的早期诊断和治疗开发。 有 300 多种原发性免疫缺陷病,免疫系统无法正常工作的罕见遗传病。
作为合作的一部分,Jeffrey Modell Centers Network 的 900 多名医生成员将能够向怀疑患有原发性免疫缺陷的患者提供来自 Veritas(LetsGetChecked 去年收购的公司)的基因组测序服务,以确定可能的患者 基因突变。
目标是测试数千名儿童并提供早期诊断和治疗。
Veritas 首席医疗官 Luis Izquierdo 在一份声明中说:“PI 患者的诊断过程很长,在提供特定的基因诊断和治疗之前,可能会将他们带到众多儿科专家处。”
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