美国国立卫生研究院（NIH）计划投资新建两个遗传疾病基因组学研究中心。NIH投资6000万美元助研常见疾病遗传因素的研究，另外1000万美元资助孟德尔遗传性疾病的研究。
这些基因组学研究中心将是大规模测序平台，用于鉴定遗传学疾病的罕见基因变异，危险因素和保护因素。项目目标包括尽可能全面和更好地了解基因组结构，探索一系列遗传性疾病的致病因素。项目强调的是全基因组测序，而不仅仅是全外显子测序。
国家人类基因组研究所NHGRI将资助6000万美元参与其中二到五项合作协议。应用预算限制在每年4000万美元。NHGRI预计，将有更多的孟德尔遗传性疾病的致病基因被发现，这些基因的非编码区域也可能对疾病有重要影响。
该项目将促进人类孟德尔遗传性疾病致病基因的发现，提高研究方法、成本和科研效率，积极促进各学术科研机构之间的合作。
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